ورود به سایت

ثبت نام در سایت

Registration confirmation will be e-mailed to you.

فراموشی رمز

3 × 5 =

بستن
بستن

چگونه بیماری توبروز اسکلروزیس را تشخیص دهیم؟

چگونه بیماری توبروز اسکلروزیس را تشخیص دهیم؟

اسکلروز توبرکی (TSC) نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث رشد تومورهای خوش خیم در نقاط مختلف بدن از جمله

کلیه ها ، پوست ، قلب ، ریه ها ، چشم ها یا مغز می شود.

از آنجا که علائم بسته به مکانی که تومورها ایجاد می شوند ، تفاوت قابل توجهی دارند ، تشخیص TSC می تواند یک روند طولانی باشد.

اگر گمان می کنید خودتان یا فرزندتان مستعد ابتلا به TSC است ،

در جستجوی علائم بیماری باشید که می تواند در تغییرات جسمی یا رفتاری بروز کند.

در صورت بروز علائم ، برای ارزیابی جسمی به پزشک مراجعه کنید.برای تأیید یک تشخیص ، آزمایش ژنتیکی لازم است.

مطالب مرتبط


گام 1 - تشخیص علایم بیماری اسکلروزیس

How to Diagnose Tuberous Sclerosis

مراقب تشنج باشید.

اگر رشد مغزی ایجاد کنید ، ممکن است به عنوان علامتی از بیماری اسکلروز توبینی تشنج ایجاد کنید.

در كودكان بسیار كوچك ، اسپاسم های مكرر پاها و سر می تواند در اثر اسكلروز توبرکی ایجاد شود. 

How to Diagnose Tuberous Sclerosis

همه مشکلات رفتاری و تأخیر رشد را ردیابی کنید.

رشد TSC در مغز می تواند باعث تغییر در رفتار بویژه در کودکان شود. بیش فعالی ، تمایل به خود آسیب ، پرخاشگری ، یا مشکلات اجتماعی یا عاطفی ، همگی می توانند علائم TSC باشند.

How to Diagnose Tuberous Sclerosis

به تنفس خود توجه کنید .

اگر TSC روی ریه ها رشد کند ، ممکن است دچار مشکلات تنفسی شوید.

اگر متوجه شدید کمی بیشتر از حد معمول سرفه می کنید ، یا اگر ناگهان دچار تنگی نفس هستید ، به خصوص در هنگام ورزش ، به پزشک مراجعه کنید. 

 

How to Diagnose Tuberous Sclerosis

چشمان خود را بررسی کنید.

اگر رشد TSC را در چشم خود مشاهده کنید ، ممکن است بینایی شما تحت تأثیر قرار نگیرد.

با این حال ، اگر در هر نقطه ای از چشم ، و به خصوص در مردمکچه خود متوجه وصله سفید شده اید ، به پزشک مراجعه کنید.

رشد TSC در شبکیه می تواند مانند لکه های سفید روی مردمک باشد. 

How to Diagnose Tuberous Sclerosis

به دنبال ناهنجاری های پوستی باشید.

 ناهنجاری های مختلف پوستی وجود دارد که در صورت ابتلا به اسکلروز توبرک به وجود می آید.

به دنبال لکه های پوستی باشید که از نظر رنگ روشن تر از بقیه تن پوست شما باشد.

همچنین باید به دنبال لکه های کوچکی از پوست ضخیم و صاف و همچنین برآمدگی های قرمز در زیر یا اطراف ناخن های خود باشید.

بررسی بیماری‌های کلیوی

بیش از 80٪ افراد مبتلا به TSC نوعی بیماری کلیوی ایجاد می کنند که می توان با سونوگرافی کلیوی ، اسکن سی تی اسکن و تست های MRI تشخیص داد.

اگر از این احتمال نگران هستید ، در مورد زمانبندی این آزمایشها با پزشک خود صحبت کنید.

شایع ترین انواع بیماری کلیوی در بیماران مبتلا به TSC عبارتند از: 

  • آنژیومیولیپوم کلیوی ، شایع ترین شکل بیماری کلیوی در بیماران TSC است. این شامل تضعیف رگ های خونی در کلیه است ، که می تواند ترکیده و خونریزی کند.
  • کیست کلیه  رشدهای كوچك و خوش خیم در كلیه است. آنها معمولاً باعث ناراحتی نمی شوند ،

اما می توانند منجر به فشار خون بالاتر شوند که می تواند یک علامت هشدار دهنده باشد.

  • سرطان سلول کلیوی ، یک ضایعه سرطانی در کلیه ، نادرترین شکل بیماری کلیوی در بیماران TSC است.

علائم آن شامل خون در ادرار ، درد در ناحیه پشت و پهلو و از بین رفتن اشتها است. 

گام 2 - مراجعه به یک دکتر

How to Diagnose Tuberous Sclerosis

در صورت بروز علائم به پزشک مراجعه کنید.

هر یک از علائم TSC همچنین می تواند ناشی از بیماریهای دیگر باشد.

در صورت مشاهده هر یک از علائم فوق - یا آنها را در فرزند خود مشاهده کردید - بلافاصله با پزشک خود ملاقات کنید.

  • وقتی پزشک خود را می بینید ، مطمئن شوید که تمام علائمی را که مشاهده کرده اید به آنها بگویید.

آنها همچنین از شما می خواهند یک تاریخچه پزشکی کامل داشته باشند.

How to Diagnose Tuberous Sclerosis

در صورت بروز تشنج ، تحت نوار مغزی قرار بگیرید.

الکتروانسفالوگرام فعالیتهای الکتریکی در مغز را ثبت می کند ، که می تواند در مشخص کردن زمان و دلیل بروز تشنج کمک کند.

این می تواند به پزشک شما کمک کند تا علت تشنج را تعیین کند ، از جمله مواردی که ممکن است رشد TSC در مغز وجود داشته باشد.

How to Diagnose Tuberous Sclerosis

برای رشد بدن ، از MRI یا سی تی اسکن استفاده کنید.

اگر پزشک شما مشکوک باشد که در ریه ها یا اعضای دیگر شما رشد وجود دارد ، ممکن است شما را برای اسکن MRI یا سی تی اسکن بفرستد.

اگر پزشک شما به تصاویر بسیار دقیق احتیاج دارد ،  شما را به MRI میفرستد.

اگر به تصاویر کمتری احتیاج دارید ، احتمالاً به دنبال اسکن CT خواهید رفت. 

  • برای برخی از MRI ها یا سی تی اسکن ، ممکن است از شما خواسته شود رنگ بنوشید که اندام های خاصی را هدف قرار می دهد.

این امر باعث می شود آنها راحت تر دیده شوند و هرگونه رشد روی آنها آسانتر شود.

در صورت نیاز به نوشیدن رنگ از پزشک خود استفاده کنید.

  • اگر کلاستروفوبی(ترس از مکان های بسته) هستید ، به پزشک خود بگویید.

دستگاه های MRI معمولاً دارای لوله های طولانی هستند که بدن شما در آن قرار خواهد گرفت.

اگر کلاستروفوبیک هستید ، پزشک می تواند شما را با دستگاه MRI باز بفرستد.

کلیه های خود را هر سال بررسی کنید.

از پزشک خود در مورد انجام آزمایش ادرار ACR و آزمایش خون GFR سوال کنید تا ببیند آیا TSC بر کلیه های شما تأثیر گذاشته است یا خیر.

همچنین می توانید فشار خون ، قند خون و کلسترول خون خود را آزمایش کنید تا  سایر علائم بیماری کلیوی پیداشود. 

  • یک آزمایش ACR پروتئین موجود در ادرار شما را بررسی می کند.

اگر وجود داشته باشد ، ممکن است به معنای آن باشد که کلیه های شما خون شما را به خوبی فیلتر نمی کند ، که می تواند نشانه اولیه بیماری کلیوی باشد. آزمایش مثبت اغلب قبل از تشخیص چند بار تکرار می شود.

  • آزمایش GFR یک محصول پسماند به نام کراتینین را بررسی می کند ، در صورت آسیب دیدن کلیه های شما در خون شما ظاهر می شود.

نتیجه شما با تعیین سن ، نژاد و جنسیت در فرمول استفاده می شود تا سلامت کلیه شما مشخص شود. 

برای بررسی ریه های خود ، آزمایش عملکرد ریوی انجام دهید.

برای دیدن اینکه آیا TSC بر ریه های شما تأثیر گذاشته است ، از پزشک خود بپرسید که آیا می توانید یک تست عملکرد ریوی (PFT) انجام دهید یا خیر.

برای اندازه گیری حجم هوا در ریه ها ، هوای در حال حرکت به داخل و خارج و اکسیژن که از ریه ها به خون شما منتقل می شود ،

در یک اسپیرومتر تنفس خواهید کرد. 

  • پزشک ممکن است بخواهد آزمایش توموگرافی کامپیوتری با وضوح بالا (HRCT) را انجام دهد ،

که از یک اسکنر CT برای بررسی بیماری ریه استفاده می کند.

How to Diagnose Tuberous Sclerosis

برای جستجوی ضایعات چشم ، معاینه چشم انجام دهید.

اگر متوجه لکه های سفید روی چشم خود شده اید ، باید برای معاینه چشم مراجعه کنید.

پزشک شما ممکن است بتواند این کار را در مطب خود انجام دهد ، یا ممکن است شما را به پزشک بینایی سنج یا چشم مراجعه کند.

آنها می توانند قسمت داخلی چشم شما را معاینه کرده و علت لکه سفید را مشخص کنند.

 

How to Diagnose Tuberous Sclerosis

برای ارزیابی روانی بروید.

اگر پزشک شما مشکوک است که تغییرات رفتاری ناشی از رشد TSC است ، ممکن است شما را برای ارزیابی به روانپزشک یا روانشناس ارجاع دهد.

این متخصص بهداشت روان که می بینید می تواند به رد سایر دلایل تغییرات رفتاری کمک کند. 

گام 3 - تحت آزمایش ژنتیکی

How to Diagnose Tuberous Sclerosis

از پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک سؤال کنید.

تنها راه برای تشخیص قطعی TSC ، انجام آزمایش ژنتیکی است که به دنبال جهش ژنی است که باعث آن می شود.

اگر شک دارید که علائم شما در TSC ایجاد شده است ، از پزشک خود بخواهید آزمایش ژنتیکی را انجام دهد.

  • در صورت عدم وجود علائمی ممکن است شما بخواهید آزمایش ژنتیکی را برای TSC انجام دهید ،

اما می دانید که یکی از اعضای خانواده نزدیک آن را دارد. از آنجا که TSC ارثی است ،

اگر یک خواهر و برادر ، والدین یا فرزند آن را داشته باشید ، ممکن است شما هم همینطور باشید.

How to Diagnose Tuberous Sclerosis

دریابید که چه نوع آزمایش ژنتیکی را ممکن است انجام دهید.

چند آزمایش مختلف وجود دارد که می توانند ژن TSC را آزمایش کنند.پزشک شما ممکن است خون , یک نمونه از مو و یا پوست و یا یک سواب از بزاق را بگیرد .

مطمئن شوید که می دانید کدام تست را می خواهید انجام دهید.

How to Diagnose Tuberous Sclerosis

برای آزمایش خود برنامه ریزی کنید.

بسته به نوع تست پزشک شما ممکن است شما را به پزشک دیگری ارجاع دهد تا آزمایش انجام شود.

صرفنظر از اینکه کجا آزمایش را می گیرید ، آن را در اسرع وقت برنامه ریزی کنید. 

How to Diagnose Tuberous Sclerosis

برای گفتگو در مورد نتایج با پزشک خود ملاقات کنید.

وقتی نتایج آزمایش شما آمد ، پزشک باید با شما تماس بگیرد. اگر نتایج جهشی را در ژنهای TSC1 یا TSC2 نشان دهد ،

حتی اگر هنوز علائمی را نشان نداده اید ، به TSC مبتلا خواهید شد. پس از تشخیص ،

پزشک می تواند برای تعیین یک دوره درمانی با شما همکاری کند. 

اگر سوالی در این مورد دارید در قسمت نظرات مطرح فرمایید.

اطلاعات مطلب

  • پزشکی
  • 32 بازدید
  • blankblankblankblankblank (No Ratings Yet)
    blankLoading...
  • آخرین ویرایش توسط : فخر کامبیز - دوشنبه, 02 مارس 20, 5:59 ب.ظ

دیدگاه کاربران

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

بهترین علوم و دانش برای شما گردآوری میشه

آخرین های آیا میدانید

از همه جا براتون مطلب داریم لطفا کلیک کنید

مطالب برگزیده

موضوعات مهم سایت

مطالب محبوب