ورود به سایت

ثبت نام در سایت

Registration confirmation will be e-mailed to you.

فراموشی رمز

هجده + 19 =

بستن
بستن

چگونه کم خونی فانکونی را تشخیص دهیم؟

چگونه کم خونی فانکونی را تشخیص دهیم؟

۳ روش تشخیص کم خونی فانکونی:

کم خونی فانکونی یک بیماری موروثی است و عامل آن، آسیب دیدگی مغز استخوان می باشد.

در اثر این آسیب دیدگی، توانایی تولید گلبول های قرمز دچار اختلال می شود.

در نتیجه ممکن است فرد دچار بیماری های بسیار خطرناکی مثل سرطان خون شود .

با وجود اینکه کم خونی فانکونی نوعی بیماری خونی است،

می تواند به اندام ها، بافت ها و سیستم بدن نیز آسیب رسانده و احتمال ابتلا به سرطان را افزایش دهد.

این بیماری معمولا قبل از ۱۲ سالگی قابل تشخیص است.

حتی می توان آن را حین بارداری و نوزادی نیز تشخیص داد.

مطالب مرتبط


گام 1 - مراقب علائم قبل و حین بارداری باشد

مراقب علائم قبل و حین بارداری باشد

باید به خوبی از سابقه ژنتیکی خانواده خود آگاه باشید:

اگر یکی از افراد خانواده شما دچار کم خونی باشد، احتمالا ژن کم خونی در شما هم وجود دارد.

فانکونی از طریق ژن مغلوب انتقال می یابد، به این معنی که این ژن باید در هر دوی والدین هم باشد.

ممکن است والدین فقط حامل این ژن بوده و خودشان به بیماری مبتلا نباشند.

مراقب علائم قبل و حین بارداری باشد

برای مشخص شدن وجود این ژن، حتما آزمایش بدهید:

اگر از وجود ژن کم خونی فانکونی مطمئن نیستید می توانید به متخصص ژنتیک مراجعه کرده آزمایش بدهید.

اگر هیچ کدام از والدین ژن کم خونی فانکونی را نداشته باشند، فرزندشان هرگز به این بیماری مبتلا نخواهد شد.

حتی اگر هر دو والدین دارای این ژن باشند، احتمال به دنیا آمدن کودک با کم خونی فانکونی تنها 25% است.

  • متداولترین آزمایش، آزمایش جهش ژنتیکی است. در این آزمایش متخصص ژنتیک از پوست نمونه برداری کرده و تغییرات غیر عادی ژنتیکی مرتبط با کم خونی فانکونی را مورد بررسی قرار می دهند.
  • در آزمایش شکست کروموزومی، از بازو فرد یک نمونه خون گرفته می شود و سپس مواد خاصی با خون مخلوط می گردد. سپس سلولها را از لحاظ شکسته شدن مورد بررسی قرار می دهند. در کم خونی فانکونی کروموزوم ها بسیار راحت شکسته و تغییر حالت می دهند. این روش تنها راه قطعی برای تشخیص وجود ژن کم خونی فانکونی در فرد است. این آزمایش بسیار پیچیده بوده و تنها چند مرکز درمانی قادر به انجام آن هستند.
مراقب علائم قبل و حین بارداری باشد

آزمایش وجود ژن در نوزاد:

برای این کار دو آزمایش وجود دارد:

  1. نمونه گیری از پرزهای جفتی
  2. آمنیوسنتز
  • آزمایش نمونه گیری از پرزهای جفتی 10 الی 12 هفته بعد از آخرین عادت ماهیانه مادر انجام می گیرد. سپس پزشک یک لوله را از طریق واژن وارد رحم کرده و به جنین می رساند. سپس با ساکشن بسیار دقیق و آرام، از بافت کودک نمونه برداری می کند. این نمونه به آزمایشگاه ارسال شده و اختلالات ژنتیکی آن مورد بررسی قرار می گیرد.
  • آمنیوسنتز 15 تا 18 هفته بعد از آخرین عادت ماهیانه مادر انجام می گیرد. در این روش پزشک با یک آمپول از کیسه آمنیوتیک (کیسه ای حنین در داخل آن قرار دارد) نمونه برداری می کند.
مراقب علائم قبل و حین بارداری باشد

نوزاد را جهت تشخیص علائم کم خونی فانکونی، بررسی کنید:

بعد از به دنیا آمدن کودک، بهتر است علائم جسمانی کم خونی فانکونی را بررسی کنید.

برخی از این علائم با چشم قابل مشاهده بوده و برخی دیگر باید توسط پزشک تشخیص داده شوند.

  • یکی از نشانه های کم خونی فانکونی، کم بودن، شکل غیر عادی انگشتان یا وجود بیش از یک انگشت شست می باشد. استخوانهای بازو ها، باسن، پاها، دست ها و انگشتان پا ممکن است دچار نقص بوده یا غیر طبیعی باشند. ممکن است این کودکان با کژپشتی یا انحنای ستون فقرات به دنیا بیایند.
  • ممکن است چشم ها، پلک ها یا گوش ها حالت، طبیعی نداشته باشند. احتمال دارد کودکان مبتلا به کم خونی فانکونی ناشنوا به دنیا بیایند.
  • طبق آمار، 75% کودکانی که با بیماری فانکونی به دنیا می آیند، حداقل یک اختلال دارند.
  • ممکن است کودک با یک کلیه به دنیا آمده یا کلیه ای غیر طبیعی داشته باشد.
  • علاوه بر این، کم خونی فانکونی می تواند موجب بروز بیماری های قلبی مادرزادی شوند. شایع ترین نوع بیماری، نقص دیواره بین بطنی است. در این بیماری سوراخ یا اختلالی در بخش پایینی دیواره بطن بوجود می آید.

گام 2 - علائم بیماری در دوران کودکی یا بزرگسالی

علائم بیماری در دوران کودکی یا بزرگسالی

بروز نقاط رنگی بر روی پوست:

ممکن است نقاط یا قسمت هایی با رنگ قهوه ای کم رنگ که به لکه های شیر قهوه ای معروفند مشاهده شود.

در صورتی که نقاط سفید رنگ باشند به آن اختلال کاهش رنگدانه پوستی گفته می شود.

علائم بیماری در دوران کودکی یا بزرگسالی

اختلال در قیافه و اندازه سر:

این اختلالات شامل سر بزرگ یا کوچک، کوچکی چانه، صورت پرنده مانند، پیشانی برجسته یا فرو رفته و غیره می باشد.

در برخی بیماران خط موی کم و پرده گردنی نیز دیده شده است.

  • ممکن است همین اختلالات منجر به تغییر شکل چشم، پلک و گوش ها شود. به دلیل بروز این اختلالات اغلب بیماران با مشکلات دیداری و شنیداری به دنیا می آیند.
علائم بیماری در دوران کودکی یا بزرگسالی

مراقب اختلالات استخوان بندی باشید:

احتمالا کودک بدون انگشت شست یا با انگشتی غیر عادی به دنیا خواهد آمد.

ممکن است بازو ها، ساعد، ران و پاها، کوتاه، چنبری یا شکلی غیر طبیعی داشته باشند.

دست ها و پاها استخوان های اضافی داشته و برخی بیماران با شش انگشت به دنیا بیایند.

  • اصلی ترین علامت اختلالات استخوانی در ستون فقرات و مهره ها مشاهده می شود. این اختلالات شامل انحراف ستون فقرات، گوژپشتی، قفسه سینه غیر طبیعی و مهره اضافی می باشد.

مشکلاتی که در آلت تناسلی مردان و زنان بروز می کند:

از آنجایی که آلت تناسلی مردان و زنان متفاوت از یکدیگرند، اختلالات آنها نیز باهم یکی نخواهد بود.

  • در مردان این اختلال شامل رشد ناقص دستگاه تناسلی، آلت کوتاه، بیضه های کوچک یا غیر طبیعی، باز بودن مجاری ادراری در قسمت تحتانی آلت، فیموزیس و کاهش تولید اسپرم و ناباروری می باشد.
  • در خانم ها این اختلال خود را به شکل واژن ناقص و بسیار تنگ نشان داده یا فرد به کلی بدون واژن یا رحم به دنیا می آید. یکی دیگر از علائم آن کوچک شدن تخمدان ها است.
علائم بیماری در دوران کودکی یا بزرگسالی

اختلالات رشدی دیگر را بررسی کنید:

ممکن است کودک به دلیل عدم دریافت مواد معدنی کافی در شکم مادر، کم وزن به دنیا بیاید.

ممکن است کودک رشد آهسته تری داشته و نسبت به هم سن و سالان خود لاغر تر باشد.

وجود هر نوع کم خونی به معنی نرسیدن اکسیژن کافی به اندام ها است.

با توجه به این نکته می توان نتیجه گرفت که اندام ها به اندازه کافی مواد معدنی دریافت نمی کنند.

رشد ضعیف مغز می تواند به پایین بودن ضریب هوشی و مشکل در یادگیری منجر شود.

علائم بیماری در دوران کودکی یا بزرگسالی

علائم شایع در بین بیماران کم خون را جست و جو کنید:

فانکونی نوعی کم خونی است، در نتیجه علائم بیماری کم خونی را نیز به همراه خواهد داشت.

وجود این علائم به معنی وجود بیماری فانکونی نیست.

  • خستگی اولین علامت بیماری کم خونی است. اکسیژن برای سوزاندن مواد معدنی و تولید انرژی در بدن ضروری است، از آنجایی که خون این افراد از توانایی اکسیژن رسانی مناسب برخوردار نیست، در نتیجه همیشه خسته خواهد بود.
  • علاوه بر این کم خونی به معنی کاهش میزان گلبول های قرمز می باشد. از آنجایی که گلبول های قرمز وظیفه تامین رنگ قرمز در بدن را به عهده داشته و منجر به صورتی شدن پوست می شوند، در نتیجه فردی که کم خونی دارد، پوستی کم رنگ خواهد داشت.
  • به دلیل کم خونی، قلب سعی می کند با افزایش دفعات خون رسانی، کمبود اکسیژن را جبران کند. در این صورت ممکن است خسته شده و منجر به بروز نارسایی قلبی شود. این اتفاق به سرفه های شدید و خلط دار، تنگی نفس (به خصوص زمانی که فرد دراز کشیده است) یا تورم در اندام ها منجر خواهد شد.
  • از علائم دیگر کم خونی می توان به سرگیجه، سر درد (به دلیل نرسیدن اکسیژن کافی به مغز) و پوست سرد و کدر اشاره کرد.
علائم بیماری در دوران کودکی یا بزرگسالی

شناسایی علائم کاهش گلبول های سفید:

گلبولهای سفید وظیفه محافظت از بدن در برابر انواع عفونت ها را بر عهده دارند.

زمانی که مغز استخوان دچار اختلال شود، تولید گلبول های سفید نیز کاهش می یابد.

در نتیجه، سیستم دفاعی طبیعی بدن از بین می رود.

به همین علت کودک به راحتی از موقعیت هایی که فرد عادی قادر به مقاومت در برابر آن می باشد، دچار بیماری های عفونی می شود.

معمولا بهبود این بیماری ها بسیار سخت بوده و مدت زمان زیادی در بدن فرد باقی می مانند.

  • کودکانی که در سنین کم دچار سرطان می شوند باید تست کم خونی فانکونی بدهند.
علائم بیماری در دوران کودکی یا بزرگسالی

مراقب علائم کاهش پلاکت ها باشید:

پلاکت ها برای لخته شدن خون ضروری هستند.

با کمبود پلاکت، زخم های کوچک خونریزی طولانی تری خواهند داشت.

همچنین ممکن است کودک دچار پتشی (لکه های قرمز یا بنفش در روی پوست) شده یا به راحتی دچار کبودی شود.

این نقاط قرمز یا بنفش در نتیجه خون ریزی رگ های بسیار ریز در زیر پوست می باشد.

  • در صورت کاهش شدید پلاکت ها ممکن است فرد خود بخود خون دماغ شده یا دهان، سیستم گوارشی و مفاصل او دچار خونریزی شود. این وضعیت بسیار خطرناک بوده و فرد باید سریعا تحت درمان قرار گیرد.

گام 3 - تشخیص پزشکی

تشخیص پزشکی

با پزشک صحبت کنید:

این علائم نشانگر احتمال وجود بیماری در فرد می باشد.

تنها راه تشخیص قطعی این بیماری از طریق انجام آزمایشات پزشکی است.

قبل از انجام آزمایش باید اطلاعات کاملی به پزشک ارائه دهید.

این اطلاعات شامل سابقه بیماری در خانواده، داروهای مصرفی، تزریق خون (به تازگی) یا بیماری های دیگر می باشد.

تشخیص پزشکی

آزمایش کم خونی آپلاستیک:

فانکونی نوعی کم خونی آپلاستیک است.

یعنی به دلیل آسیب دیدن مغز استخوان، بدن تقریبا توانایی تولید گلبول های قرمز را از دست داده است.

در این آزمایش یک نمونه خون از بازوی بیمار گرفته می شود.

سپس این خون را در زیر میکروسکوپ قرار داده و آزمایش شمارش کامل خون یا رتیکلوسیت انجام می گیرد.

  • در شمارش کامل خون یک نمونه از خون را روی شیشه آزمایش ریخته و زیر میکروسکوپ قرار می دهند. سپس پزشک تعداد گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها را بررسی می کند. برای تشخیص آپلاستیک، پزشک به کاهش چشمگیر تعداد گلبول های قرمز، تغییر اندازه آنها (بزرگ شدن) یا شکل ظاهری غیر طبیعی آنها توجه می کند.
  • در شمارش رتیکلوسیت پزشک نمونه را زیر میکروسکوپ قرار داده و تعداد گلبول های قرمز و رتیکلوسیت را بررسی می کند. این مواد جزو اولین نشانه های بروز کم خونی آپلاستیک شناخته شده اند. میزان وجود این مواد در خون نشانگر توانایی تولید گلبول های قرمز توسط مغز استخوان می باشد. در کم خونی آپلاستیک این میزان به شدت کاهش یافته و تقریبا به صفر میل می کند.
تشخیص پزشکی

آزمایش فلو سیتومتر انجام دهید:

در این آزمایش، پزشک از پوست بیمار نمونه برداری کرده و آنها را در فضای آزمایشگاهی تکثیر می کند.

اگر بیمار دچار کم خونی آپلاستیک باشد، بعد از یک مرحله رشد نمونه متوقف خواهد شد.

تشخیص پزشکی

آزمایش آسپیراسیون مغز استخوان:

در این آزمایش از مغز استخوان فرد نمونه برداری شده و به طور مستقیم مورد بررسی قرار می گیرد.

بعد از تزریق بی حسی موضعی، پزشک با استفاده از یک سوزن بزرگ فلزی، مغز استخوان را استخراج می کند.

برای این کار معمولا از استخوان ساق پا، قسمت فوقانی قفسه سینه یا استخوان باسن استفاده می شود.

  • در صورتی که بیمار کودک بوده یا به هیچ وجه با پزشک همکاری نکند، از داروی بیهوشی کامل استفاده می شود.
  • با وجود بی حسی، این فرآیند دردناک خواهد بود. در داخل استخوان ها عصب هایی وجود دارد که با سوزن معمولی نمی تواند داروی بی حسی را به آنها رساند.
  • بعد از اینکه سوزن به عمق خاصی رسید، سرنگ را به آن متصل کرده و به آرامی عمل ساکشن انجام می گیرد. ماده زرد رنگی از استخوان خارج می شود که همان مغز استخوان است. سپس این مایع از لحاظ توانایی تولید گلبول های قرمز، مورد آزمایش قرار می گیرد. معمولا بعد از بیرون کشیدن سوزن، درد هم از بین می رود.
  • در برخی موارد به دلیل عدم فعالیت طولانی مدت، مغز استخوان سفت تر می شود. در این صورت هیچ مایعی از استخوان خارج نخواهد شد.
تشخیص پزشکی

آزمایش بیوپسی مغز استخوان:

اگر مغز استخوان بیمار خشک شده باشد، برای بررسی وضعیت دقیق آن از آزمایش بیوپسی استفاده می کنند.

فرآیند این آزمایش تقریبا شبیه به آسپیراسیون است با این تفاوت که اینبار سوزن بزرگ تری به کار گرفته می شود تا قسمتی از مغز استخوان بریده شود.

سپس برای مشخص شدن میزان آسیب وارده، نمونه مغز استخوان را زیر میکروسکوپ قرار داده و بررسی می کنند.

اطلاعات مطلب

  • بیماریهای قلبی و عروقی
  • 242 بازدید
  • blankblankblankblankblank (3 votes, average: 5٫00 out of 5)
    blankLoading...
  • آخرین ویرایش توسط : حامد نمازی - سه‌شنبه, 22 اکتبر 19, 1:23 ب.ظ

دیدگاه کاربران

  1. Avatar
    فاطمه - 2019/10/23 - 12:12 ب.ظ

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

بهترین علوم و دانش برای شما گردآوری میشه

آخرین های آیا میدانید

از همه جا براتون مطلب داریم لطفا کلیک کنید

مطالب برگزیده

موضوعات مهم سایت

مطالب محبوب